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内容指南:华大基因的最新检测指标有望成为一笔好生意

7月8日，世界领先的R&D基因技术应用机构华大基因(Huada Gene)在北京宣布，将启动让数千个家庭远离遗传性出生缺陷的计划。

7月3日，中国食品药品监督管理局(cfda)首次批准第二代基因测序诊断产品上市，BGI成为cfda批准的高通量测序中的第一家诊断产品供应商。这标志着中国在创新医疗产品注册和审批方面迈出了突破性的一步，也意味着新基因组技术应用于临床有了法律和制度保障，使先进技术在有效监管的前提下更好地服务于医疗卫生事业，中国在这方面无疑走在了世界前列。

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中国是一个出生缺陷发生率高的国家，约占5.6%。每年约有900，000例新的出生缺陷病例，其中约250，000例在出生时临床可见，一些出生缺陷的发病率正在上升。随着基因技术的发展和临床应用，已经证明基因技术可以用于检测遗传病，对预防出生缺陷具有重要意义。

在新闻发布会上，华大基因旗下华大医疗产前业务负责人赵介绍了无创技术的发展现状和应用前景。赵说，除了cfda批准的胎儿染色体非整倍性疾病(t21、t18、t13)的检测外，无创基因检测技术还可以用于6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫树糖尿病、肾上腺增生、鱼鳞病和假肥大性肌营养不良症dmd)的无创产前基因检测。单个基因位点检测结果的准确率高达98%，可用于检测。由于其无创安全性和高特异性的优点，逐渐成为孕妇首选的检测方法，全球公认无创产前检测技术(nipt)是未来产前筛查和诊断的发展趋势。据报道，BGI已经积累了30万例胎儿染色体非整倍性的非侵入性产前基因检测。

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参加会议的临床医学专家认为，无创产前检测对预防出生缺陷具有重要意义。统计数据显示，遗传性出生缺陷约占出生缺陷总数的30%。对于35岁以上的母亲来说，超声结果显示非整倍体是高风险的，具有三体性的儿童已经出生，并且非整倍体在早期妊娠、中期妊娠或三重筛查和四重筛查中是阳性的。根据美国妇产科学会(acog)和美国母婴医学协会(smfm)联合发布的委员会指南，上述症状可被推荐为非整倍体高风险

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华大医疗首席执行官殷野表示，基因技术造福人类是华大基因的伟大愿景。现在，BGI可以检测10个系统中的336种遗传疾病，包括650种疾病亚型和1000多种基因，贯穿生命的整个孕育、出生、生长和衰老过程。目前，华大基因有幸成为中国食品药品监督管理局批准的第一家高通量测序诊断产品生产机构，标志着中国医药创新产品注册和批准迈出了突破性的一步；这也意味着新基因组技术的临床应用有法律和制度保障，使先进技术在有效监管的前提下更好地为医疗卫生事业服务，中国在这方面无疑走在了世界前列。尹晔说:“我真诚地希望，通过基因检测技术，全人类能够远离几种疾病，延长生命。”

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